gjb2杂合突变 gjb2基因

是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.gjb2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.

要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上 感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

这个是隐性遗传,你没有携带的话,你们的小孩是不会患病的,但是会有50%的概率是携带者.理论上是这样的.

GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点.

这种突变应该不需要禁用.现在先别着急,主要是要注意观察孩子的反应,比如有突然声音产生的时候,孩子有没有什么反应变化,如果有,就暂时不用担心.平时多观察,如果感觉有什么异常,及时带孩子去医院做进一步检查.http://www.bgidx/navigation/show_navigation?nid=631 这个里面有比较详细的说明,所有的突变都只能告诉我们有这种可能,但是这种可能最后的表现形式,或频率都是各不相同的.

两项杂合不说明一定会耳聋,应该做耳聋基因诊断,查这两个基因的全序列 北京301医院-耳鼻咽喉科-戴朴主任医师

就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,分别传给了孩子.

新生儿出生市级以上医院都是要做听力筛查的,也有的县级医院也做听力筛查,咨询医生.

这个基因(GJB2)的突变和先天性耳聋有联系.该基因的突变点有好几个.按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计,最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%,而在父母也是耳聋的人则有12.2% 你为啥去查这个基因呢?是否有家族史.你孩子是杂合子,说明父母有一方可能是突变基因的携带者.筛查估计是用PCR的方法快速进行的.强调的是快速,简便.但是假阳性的可能性也比较大.筛查发现有问题,估计会进一步使用测序等手段确诊.万一是假阳性也可以排除.

佳学基因,人的基因信息解读和应用专家.基因检测结果不应当单纯的说是阳性.应当指明检测的基因是什么?出现基因变化的位置在哪里?变化属于什么性质?以及这种性质对健康、用药、婚姻、天赋潜能有什么影响.基因检测,还是选择佳学基因比较好.